زمینه و هدف : پلی‌مورفیسم‌های تک‌نوکلئوتیدی در ژن مرگ برنامه‌ریزی شده سلولی که به میزان بالا در سطح سلول‌های T بیان می‌شود؛ نقش مهمی دارند. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی پلی‌مورفیسم ژن PDCD1.3 در بیماران مبتلا به لوپوس اریتماتوس منتشر (systemic lupus erythematosus: SLE) انجام شد.

روش بررسی : این مطالعه مورد - شاهدی روی 76 بیمار مبتلا به SLE و 56 فرد غیرمبتلا به SLE انجام شد. پس از استخراج DNA ژنومی، فراوانی پلی‌مورفیسم PDCD1.3 به‌وسیله واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز و روش توالی‌یابی ارزیابی شد.

یافته‌ها : بین فراوانی آلل‌ها و ژنوتیپ‌ها در rs11568821 ناحیه یاینترون 4 ژن PDCD1.3 در دو گروه مورد و شاهد اختلاف آماری معنی‌داری یافت شد (P<0.05). آلل A و ژنوتیپ AG در گروه مورد (5.9%) نسبت به گروه شاهد (0.09%) فراوانی بیشتری نشان داد (P<0.05). بین یافته‌های آزمایشگاهی و بالینی با فراوانی ژنوتیپ‌ها ارتباط آماری معنی‌داری یافت نشد.

نتیجه‌گیری : پلی‌مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی در ناحیه یاینترون 4 ژن PDCD1.3 و rs11568821 می‌تواند به عنوان یک عامل ژنتیکی در ابتلا به SLE نقش داشته باشد.